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【研究者名及びその所属】：脳神経外科　堀澤士朗先生
【当研究所の関り】　　　：IonPGMを用いたターゲットシーケンス、並びにそのデータ解析
【発表論文】：

Shiro Horisawa, Kenkou Azuma, Hiroyuki Akagawa, Taku Nonaka, Takakazu Kawamata, Takaomi Taira
Ann Clin Transl Neurol. 2020 Oct;7(10):2047-2051. doi: 10.1002/acn3.51170. 
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【研究者名及びその所属】：東京大学小児科　神田祥一郎先生、本学腎臓小児科　服部元史先生
【当研究所の関り】　　　：全エクソームおよび全ゲノムシーケンシング解析による新規疾患遺伝子の同定
【発表論文】：

Deletion in the Cobalamin Synthetase W Domain-Containing Protein 1 Gene Is associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.

Shoichiro Kanda, Masaki Ohmuraya, Hiroyuki Akagawa, Shigeru Horita, Yasuhiro Yoshida, Naoto Kaneko, Noriko Sugawara, Kiyonobu Ishizuka, Kenichiro Miura, Yutaka Harita, Toshiyuki Yamamoto, Akira Oka, Kimi Araki, Toru Furukawa, Motoshi Hattori.

J Am Soc Nephrol. 2020 Jan;31(1):139-147. doi: 10.1681/ASN.2019040398. 

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【研究者名及びその所属】：遺伝子医療センターゲノム診療科　山本俊至先生
【当研究所の関り】　　　：全エクソーム・シーケンシングのデータ解析
【発表論文】：
Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation.
Keiko Yamamoto-Shimojima, Taichi Imaizumi, Hiroyuki Akagawa, Hitoshi Kanno, Toshiyuki Yamamoto.
Am J Med Genet A. 2020 Mar;182(3):521-526. doi: 10.1002/ajmg.a.61432. 
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【研究者名及びその所属】：東医療センター脳神経外科　黒井康博先生
【当研究所の関り】　　　：全エクソーム・シーケンシング、RNAシーケンシングおよびSNPアレイのデータ解析で
                          対象腫瘍のゲノム異常を特定
【発表論文】：
Identification of shared genomic aberrations between angiomatous and microcystic meningiomas.Neuro-Oncology Advances.
Yasuhiro Kuroi, Hiroyuki Akagawa, Makoto Shibuya, Hideaki Onda, Tatsuya Maegawa,Hidetoshi Kasuya.
Neuro-Oncology Advances.Published onlin:28 September 2019.
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【研究者名及びその所属】：脳神経外科　茂木陽介先生
【当研究所の関り】　　　：全エクソーム・シーケンシングのデータ解析で原因変異を同定、培養細胞を用いた
　　　　　　　　　　　　　変異の機能解析も実施
【発表論文】：
Novel RASA1 mutations in Japanese pedigrees with capillary malformation-arteriovenous malformation.
Moteki Y, Akagawa H, Niimi Y, Okada Y, Kawamata T.
Brain Dev. 2019. pii: S0387-7604(19)30116-0. doi: 10.1016/j.braindev.2019.06.003.
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【国際学会発表】:
Novel RASA1 mutations in japanese pedigrees with cspillary malformation-arteriovenous malfomation.
Y.Moteki,H.Akagawa,Y.Niimi,Y.Okada,T.Kawamata
15th Congress of the World Federation of Interventional and Therapeutic Neuroradiology,October21-24,naples,Italy.
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【研究者名及びその所属】：腎臓内科・多発性嚢胞腎病態研究部門　望月俊雄先生
【当研究所の関り】　　　：検体を預かり、SOLiDおよびIon PGMエクソームシーケンシングを実施、結果を報告　　　　　　　　　　　　　
【発表論文】：
Mutation analyses by next generation sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification in Japanese autosomal dominant polycystic kidney disease patients.
Toshio Mochizuki, Atsuko Teraok, Hiroyuki Akagawa, Shiho Makabe, Taro Akihisa, Masayo Sato, Hiroshi Kataoka, Michihiro Mitobe, Toru Furukawa, Ken Tsuchiya, Kosaku NItta.
Clin Exp Nephrol.Published onlin:15 April 2019
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【研究者名及びその所属】：循環器小児科　千田礼子先生、中西俊雄先生
【当研究所の関り】　　　：検体を預かり、全エクソームシーケンシングを実施、結果を報告
【発表論文】：
Role of BRCA1-associated protein(BRAP)　variant in childhood pulmonary arterial hypertension.
Chida-Nagai A, Shintani M, Sato H, Nakayama T, Nii M, Akagawa H, Furukawa T, Rana A, Furutani Y, Inai K, Nonoyama S, Nakanishi T
PloS one 14(1）e0211450 2019年
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