共同利用施設
●TANABE Kenji
 「Image-based phenotypic profiling associated with EGF receptor trafficking and signal transduction reveals novel targets of drugs.」
SLAS2019 International Conference and Exhibition,  Washington DC, USA,  2019/02

共同利用施設
●Takako Takemiya, Marumi Kawakami, Kanato Yamagata, Shin Yasuda, Kousuke Izumi 
「A new model of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) related with Arcadlin.」
WFSBP Asia Pasific Regional Congress of Biological Psychiatry (WFSBP 2018 KOBE),  神戸,  2018/09

共同利用施設
●TANABE Kenji
「Image-based phenotypic profiling associated with EGF receptor trafficking and signal transduction reveals novel targets of drugs.」
SBI2 High Content 2018, 5th Annual Conference,  Boston, USA,  2018/09

共同利用施設
●Takako Takemiya, Marumi Kawakami
「Endothelial Microsomal Prostaglandin E Synthetase-1 Upregulates Vascularity and Endothelial Interleukin-1β in Deteriorative Progression of Experimental Autoimmune Encephalomyelitis.」
第41回日本神経科学大会,  神戸,  2018/07

共同利用施設
●Takako Takemiya, Marumi Kawakami, Kanato Yamagata, Shin Yasuda, Kousuke Izumi
「A new model of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) related with Arcadlin.」
第40回日本生物学的精神医学会・第61回日本神経化学会大会　合同年会,  神戸,  2018/09

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●辻野賢治, 田邊賢司, 山口俊夫, 松本みどり, 木下順二
「 バクテリオロドプシンから出力される光電流測定のための電荷積分アンプ作成.」
  第67回　応用物理学会春季学術講演会,  東京都、日本,  2020/03

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●Marumi Kawakami, Chisen Takeuchi, Takako Takemiya
「 Endothelial Microsomal Prostaglandin E Synthetase-1 Upregulates Vascularity and Endothelial Interleukin-1β in Deteriorative Progression of Experimental Autoimmune Encephalomyelitis.」
第42回日本神経科学大会・第62回日本神経化学会大会　合同年会,  新潟,  2019/07

共同利用施設
●Takako Takemiya, Kanato Yamagata, Yoichiro Iwakura, Marumi Kawakami
「Cortical Interleukin-1 facilitates learning the spatial memory task in the water maze in young mice.」
第60回日本神経化学会大会,  仙台,  2017/09

共同利用施設
●堤多可弘, 菅原裕子, 押淵英弘, 筒井順子, 若狭偉育, 林安奈, 神庭瑠美子, 片岡利恵, 浅野瑞穂, 松井健太郎, 清水悟, 石郷岡純, 西村勝治
「 せん妄に対するアリピプラゾールの有効性・安全性に関するオープントライアル.」
第113回日本精神神経学会学術総会,  名古屋市,  2017/06

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【研究者名及びその所属】：脳神経外科　堀澤士朗先生
【当研究所の関り】　　　：IonPGMを用いたターゲットシーケンス、並びにそのデータ解析
【発表論文】：

Shiro Horisawa, Kenkou Azuma, Hiroyuki Akagawa, Taku Nonaka, Takakazu Kawamata, Takaomi Taira
Ann Clin Transl Neurol. 2020 Oct;7(10):2047-2051. doi: 10.1002/acn3.51170. 
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【研究者名及びその所属】：東京大学小児科　神田祥一郎先生、本学腎臓小児科　服部元史先生
【当研究所の関り】　　　：全エクソームおよび全ゲノムシーケンシング解析による新規疾患遺伝子の同定
【発表論文】：

Deletion in the Cobalamin Synthetase W Domain-Containing Protein 1 Gene Is associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.

Shoichiro Kanda, Masaki Ohmuraya, Hiroyuki Akagawa, Shigeru Horita, Yasuhiro Yoshida, Naoto Kaneko, Noriko Sugawara, Kiyonobu Ishizuka, Kenichiro Miura, Yutaka Harita, Toshiyuki Yamamoto, Akira Oka, Kimi Araki, Toru Furukawa, Motoshi Hattori.

J Am Soc Nephrol. 2020 Jan;31(1):139-147. doi: 10.1681/ASN.2019040398. 

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【研究者名及びその所属】：遺伝子医療センターゲノム診療科　山本俊至先生
【当研究所の関り】　　　：全エクソーム・シーケンシングのデータ解析
【発表論文】：
Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation.
Keiko Yamamoto-Shimojima, Taichi Imaizumi, Hiroyuki Akagawa, Hitoshi Kanno, Toshiyuki Yamamoto.
Am J Med Genet A. 2020 Mar;182(3):521-526. doi: 10.1002/ajmg.a.61432. 
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【研究者名及びその所属】：東医療センター脳神経外科　黒井康博先生
【当研究所の関り】　　　：全エクソーム・シーケンシング、RNAシーケンシングおよびSNPアレイのデータ解析で対象腫瘍のゲノム異常を特定
【発表論文】：
Identification of shared genomic aberrations between angiomatous and microcystic meningiomas.Neuro-Oncology Advances.
Yasuhiro Kuroi, Hiroyuki Akagawa, Makoto Shibuya, Hideaki Onda, Tatsuya Maegawa,Hidetoshi Kasuya.
Neuro-Oncology Advances.Published onlin:28 September 2019.
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【研究者名及びその所属】：脳神経外科　茂木陽介先生
【当研究所の関り】　　　：全エクソーム・シーケンシングのデータ解析で原因変異を同定、培養細胞を用いた変異の機能解析も実施
【発表論文】：
Novel RASA1 mutations in Japanese pedigrees with capillary malformation-arteriovenous malformation.
Moteki Y, Akagawa H, Niimi Y, Okada Y, Kawamata T.
Brain Dev. 2019. pii: S0387-7604(19)30116-0. doi: 10.1016/j.braindev.2019.06.003.
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【国際学会発表】:
Novel RASA1 mutations in japanese pedigrees with cspillary malformation-arteriovenous malfomation.
Y.Moteki,H.Akagawa,Y.Niimi,Y.Okada,T.Kawamata
15th Congress of the World Federation of Interventional and Therapeutic Neuroradiology,October21-24,naples,Italy.
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【研究者名及びその所属】：腎臓内科・多発性嚢胞腎病態研究部門　望月俊雄先生
【当研究所の関り】　　　：検体を預かり、SOLiDおよびIon PGMエクソームシーケンシングを実施、結果を報告　　　　　　　　　　　　　
【発表論文】：
Mutation analyses by next generation sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification in Japanese autosomal dominant polycystic kidney disease patients.
Toshio Mochizuki, Atsuko Teraok, Hiroyuki Akagawa, Shiho Makabe, Taro Akihisa, Masayo Sato, Hiroshi Kataoka, Michihiro Mitobe, Toru Furukawa, Ken Tsuchiya, Kosaku NItta.
Clin Exp Nephrol.Published onlin:15 April 2019
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【研究者名及びその所属】：循環器小児科　千田礼子先生、中西俊雄先生
【当研究所の関り】　　　：検体を預かり、全エクソームシーケンシングを実施、結果を報告
【発表論文】：
Role of BRCA1-associated protein(BRAP)　variant in childhood pulmonary arterial hypertension.
Chida-Nagai A, Shintani M, Sato H, Nakayama T, Nii M, Akagawa H, Furukawa T, Rana A, Furutani Y, Inai K, Nonoyama S, Nakanishi T
PloS one 14(1）e0211450 2019年
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